期刊简介
《西部医学》是经国家新闻出版总署批准，在国内外公开发行的一份综合性医学学术期刊；是全国《期刊出版形式规范》第一批合格期刊，是科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊，是《CAJ-CD规范》执行优秀期刊。国内统一刊号为：CN51-1654/R；国际标准刊号为：ISSN1672-3511；邮发代号为：62-243；月刊，大16开本，定价：15元/期•册。《西部医学》一直坚持高标准、高质量、精品化、规范化的办刊原则，贯彻理论与实践、基础与临床、普及与提高相结合的方针，重在临床、重在实践、重在提高，立足西部、面向全国、接轨国际，及时报道国内外先进的医学科技成果及动态，不断开拓创新、与时俱进，积极推动与国内外的学术交流，努力促进医疗、教学、科研、预防保健和医院管理水平的不断提高。《西部医学》的栏目设置科学，注重了专业属性，便于作者投稿与读者选阅；刊载论文的英文摘要标准、规范，医学统计科学准确，编辑规范，内容充实，刊发面广，可谓集科学性、先进性、实用性与可读性为一体，已形成了期刊的风格与特色，并被中国学术期刊综合评价数据库、中国科技核心期刊数据库、中国期刊全文数据库、中国学术期刊（光盘版）、中文科技期刊数据库、万方数据——数字化期刊群、中国报刊订阅指南信息库及国内、外众多高校、公共图书馆、党政机关、科研机构、医院、企业、军队等所收录、订阅、下载，已在国内外具有一定影响。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>西部医学杂志
- 杂志名称：西部医学杂志
- 主管单位：川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院
- 主办单位：四川
- 国际刊号：1672-3511
- 国内刊号：51-1654/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：成都市科技优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用
胡婷；王嘉敏；刘珊玲；张竹；刘洪倩；张雪梅；朱红梅；王和
关键词：染色体微阵列分析, 拷贝数变异, 产前诊断, 心室强光点
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值.方法 采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析.结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92％,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64％;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28％.结论 与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生.
友情链接