期刊简介
《西部医学》是经国家新闻出版总署批准，在国内外公开发行的一份综合性医学学术期刊；是全国《期刊出版形式规范》第一批合格期刊，是科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊，是《CAJ-CD规范》执行优秀期刊。国内统一刊号为：CN51-1654/R；国际标准刊号为：ISSN1672-3511；邮发代号为：62-243；月刊，大16开本，定价：15元/期•册。《西部医学》一直坚持高标准、高质量、精品化、规范化的办刊原则，贯彻理论与实践、基础与临床、普及与提高相结合的方针，重在临床、重在实践、重在提高，立足西部、面向全国、接轨国际，及时报道国内外先进的医学科技成果及动态，不断开拓创新、与时俱进，积极推动与国内外的学术交流，努力促进医疗、教学、科研、预防保健和医院管理水平的不断提高。《西部医学》的栏目设置科学，注重了专业属性，便于作者投稿与读者选阅；刊载论文的英文摘要标准、规范，医学统计科学准确，编辑规范，内容充实，刊发面广，可谓集科学性、先进性、实用性与可读性为一体，已形成了期刊的风格与特色，并被中国学术期刊综合评价数据库、中国科技核心期刊数据库、中国期刊全文数据库、中国学术期刊（光盘版）、中文科技期刊数据库、万方数据——数字化期刊群、中国报刊订阅指南信息库及国内、外众多高校、公共图书馆、党政机关、科研机构、医院、企业、军队等所收录、订阅、下载，已在国内外具有一定影响。
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首页>西部医学杂志
- 杂志名称：西部医学杂志
- 主管单位：川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院
- 主办单位：四川
- 国际刊号：1672-3511
- 国内刊号：51-1654/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：成都市科技优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析
巴罗；边片；尼玛吉宗；杨风林；张桂林
关键词：耳聋, 突变, GJB2, SLC26A4, MTRNR1, 藏族儿童
摘要：目的 了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率.方法 选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变.结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变.只发现GJ B2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8％)和E114G(等位基因频率为16.7％).结论 初步判断在大部分种族中常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因.
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